برخی از سایتوکاینها و فاکتورهای رشد از طریق مسیر سیگنالینگ JAK-STAT باعث تنظیم تکثیر سلولی، تمایز، آپپتوزیس و پاسخهای ایمنی میشوند. آنزیم JAK2 یکی از اعضای خانوادهی تیروزین کینازهای فاقد رسپتور است که برخی از موتاسیون (جهش) ها در ژن کد کنندهی آن میتواند باعث فعال شدن مسیر سیگنالینگ JAK-STAT و در نتیجه تکثیر کنترل نشدهی سلولهای پیشساز خونی در مغز استخوان شود. یک جهش در نوکلئوتید شمارهی 1849 ORF ژن JAK2 به نام G1849T باعث تبدیل آمینو اسید والین شماره 617 به فنیلالانین شده (V617F) که میتواند با اختلالات میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative disorders, MPD) همبستگی معناداری داشته باشد. بعنوان مثال جهش V617F در 90 درصد موارد مبتلا به پلیسایتمیا ورا (Polycythemia vera, PV)، 50 درصد موارد مبتلا به ترومبوسایتمیا ضروری (Essential thrombocythemia, ET) و 50 درصد مبتلایان به میلوفیبروزیس اولیه (Primitive myelofibrosis, PMF) مشاهده شده است. بنابراین، جهش V617F در ژن JAK2 مهمترین اندیکاتور تشخیصی اختلالات میلوپرولیفراتیو میباشد.
کیت Delta JAK2 (V617F Mutation) Real-time PCR جهت شناسایی وجود یا عدم وجود جهش در ژن JAK2 (ناحیهی G1849T / V617F) در نمونههای DNA ژنومی استخراج شده از خون افراد مشکوک به MPD (MPN) استفاده میشود. این تست تشخیصی بر اساس تکنیک Probe-based real-time PCR طراحی شده است.
ژن هدف: جهش V617F در ژن JAK2
تعداد تست: ۲۴
فلوروکروم: FAM و HEX (VIC)
Delta JAK2 (V617F Mutation) Real-time PCR Kit IFU Download
در حال حاضر تنها کیت مورد تایید FDA برای تشخیص جهش V617F در ژن JAK2 برای بیماران مبتلا به Myeloproliferative disease کیت ipsogen® JAK2 RGQ PCR Kit ساخت کمپانی QIAGEN INC است.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.