بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy یا SMA) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که بدلیل اختلال عملکرد پروتئین SMN1 در نتیجهی وقوع جهشهای ژنتیکی در ژن SMN1 (واقع در ناحیهی تلومری کروموزوم 5) ایجاد میشود. اکثر این جهشها منجر به حذف اگزون 7 ژن SMN1 میشوند که نهایتا باعث از دست رفتن عملکرد پروتئین کد شده از این ژن میشوند. پروتئین SMN1 در بقای نورونهای حرکتی نقش موثری دارد و از دست رفتن عملکرد آن منجر به از بین رفتن نورونهای حرکتی و شروع علایم بیماری در افراد میشود. بسیاری از مطالعات نشان دادهاند که بیماران مبتلا به SMA در تقریبا 95 درصد مواقع دارای یک جهش در موقعیت نوکلئوتیدی 840 ترنسکریپت این ژن (C840T) هستند که باعث کاهش کارایی اسپلایسینگ در اگزون 7 این ژن شده و نهایتا منجر به از دست رفتن عملکرد پروتئین های کد شده میشود. علاوه بر ژن SMN1، یک ژن دیگر به نام SMN2 در ناحیهی تلومری کروموزوم 5 وجود دارد که پارالوگ ژن SMN1 است. از نظر توالی، این دو ژن مشابه هستند و فقط در پنج نوکلئوتید با یکدیگر تفاوت دارند. یکی از این تفاوتها مربوط به موقعیت 840 ترنسکریپت ژن SMN2 یا همان C840T است که همانطور که قبلا ذکر شد میتواند باعث از دست رفتن عملکرد پروتئین کد شده توسط این ژن نیز شود. بنابراین شناسایی وجود یا عدم وجود جهش C840T در ژن SMN1 برای غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماری SMA کاربرد دارد.
کیت Delta SMA Real-time PCR جهت شناسایی وجود یا عدم وجود جهش ژنتیکی در اگزون 7 ژن SMN1 در نمونههای DNA استخراج شده از خون بهمنظور غربالگری نوزادان مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی استفاده میشود. این تست تشخیصی بر اساس تکنیک Probe-based real-time PCR طراحی شده است.
ژن هدف: اگزون ۷ ژن SMN1
تعداد تست: ۲۴
فلوروکروم: FAM و HEX (VIC)
Delta SMA Real-time PCR Kit IFU Download
در حال حاضر، تنها کیت مورد تایید FDA برای تشخیص بیماری SMA کیت Eonis SCID-SMA Kit ساخت کمپانی PerkinElmer Inc است.
نقد و بررسیها
هنوز بررسیای ثبت نشده است.